L'Intolleranza Ereditaria al Fruttosio
è una
malattia genetica autosomica recessiva rara
che è stata riconosciuta per la prima volta nel 1956. E' diffusa in tutto il
mondo anche se la maggior parte dei casi sono diagnosticati in Europa e in
Nord America (1).
Il principale problema di tale patologia è la difficoltà
di diagnosi non tanto causata dalla mancanza di
strumenti diagnostici quanto dalla sua scarsissima conoscenza (1).
La IEF si manifesta generalmente nella prima infanzia al
momento dello svezzamento quando nella dieta del neonato vengono introdotti
per la prima volta alimenti contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo.
Questi sono infatti spesso contenuti in gran quantità specialmente nei
cibi artificiali per neonati. In questa fase la sua precoce
diagnosi è molto importante per evitare
conseguenze fatali. Infatti, in bambini affetti da IEF, una prolungata ingestione di fruttosio porta ad un rapido peggioramento delle
condizioni generali e ad un rapido peggioramento delle
condizioni dei reni e soprattutto del fegato che in breve tempo può portare alla morte
(1).
I bambini che riescono a sopravvivere sviluppano una
avversione naturale per tutti i cibi che contengono fruttosio: dolci, bevande zuccherate, frutta, verdura
ecc.. Molti genitori
inconsapevoli che il rifiuto sia correlato alla IEF tendono a forzare il
bambino all'ingestione di tali cibi e questo rende questa patologia ancora
più pericolosa in età pediatrica. Si ipotizza infatti che alcuni dei casi di
morte neonatale per complicazioni epatiche siano conseguenza di una IEF non
diagnosticata (1).
Spesso la diagnosi non avviene che in età adulta quando
la persona generalmente riporta sintomi di "allergia alimentare" a qualcosa
di non ben definito. Anche se generalmente gli adulti non diagnosticati
hanno una spiccata avversione per i cibi contenenti fruttosio la diagnosi
rimane molto importante anche in età adulta. Infatti la continua ingestione
inconsapevole di fruttosio "nascosto" in preparati industriali ed in molti
alimenti o magari lo sforzo nell'ingerire alcuni alimenti quali frutta e
verdura nonostante la propria avversione, è causa di continua sofferenza
epatica e può essere causa a lungo termine di problemi epatici, renali ed
intestinali gravi. Sono stati anche riportati diversi casi di adulti
deceduti dopo essere stati sottoposti a carico di fruttosio. Infatti spesso
sono utilizzate soluzioni contenenti fruttosio per via endovenosa che
risultano letali per i pazienti affetti da IEF (1).
La IEF è causata da una deficienza dell'attività dell'enzima aldolasi-b
(assenza o inattività parziale o totale). Tale enzima è
responsabile del metabolismo del
fruttosio e si trova normalmente nel fegato, nei reni e nel piccolo
intestino (1).
Nei pazienti affetti da IEF la deficienza dell'attività
dell'aldolasi-b rende
impossibile la metabolizzazione del fruttosio che va quindi ad accumularsi
nel fegato, nel piccolo intestino e nei reni. Il fruttosio accumulato nel fegato interferisce con l'attività di
numerosi altri metaboliti epatici (2)
inibendo la trasformazione del glicogeno e la sintesi del glucosio. Per
questo motivo un paziente affetto da IEF può andare incontro ad un grave e
talvolta letale episodio di ipoglicemia in seguito all'ingestione di
fruttosio o alla sua somministrazione per via endovenosa (1).
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Rif.: "HFI
Laboratory at Boston University - Website"
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Rif.: Boesiger P, Buchli
R, Meier D, Steinmann B, Gitzelmann R "Changes of liver metabolite
concentrations in adults with disorder of fructose metabolism after
intravenous fructose by 31P magnetic resonance spectroscopy" Pediatr Res.
1994 Oct; 36(4):436-40 -
Pub. Med. Abstract
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sito non devono in nessun modo essere interpretate come diagnosi e/o
sostituirsi in alcun modo ad una accurata visita presso centri medici
specializzati.
