Una diagnosi preliminare può essere spesso effettuata correlando semplicemente i sintomi mostrati dal bambino con l'ingestione di cibi contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo. Negli adulti può anche essere effettuata tramite l'esame della storia alimentare del paziente. Infatti questa mostrerà una avversione verso tutti i dolci ed i cibi contenenti fruttosio, saccarosio e sorbitolo, con una scarsa o nulla presenza di frutta, verdura e dolci (¹).

 

Una volta sospettata la presenza di IEF il medico può confermare la diagnosi con uno degli esami diagnostici disponibili:

	Test di tolleranza al fruttosio
	Analisi dell'attività della frutto-aldolasi
	Test del DNA

Il test di tolleranza al fruttosio viene effettuato in centri specializzati mediante la somministrazione di fruttosio per via endovenosa sotto stretto controllo medico. Durante il test vengono monitorati il livello di glucosio nel sangue, di fruttosio e dei fosfati. Questo test è molto invasivo e soprattutto presenta un rischio considerevole per chi è affetto da Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, ancor più in età neonatale (²).

 

L'analisi dell'attività della frutto-aldolasi consiste nell'analizzare l'attività di tale enzima su campioni di tessuto tramite biopsia epatica o a volte del piccolo intestino (³). Anche questo test è molto invasivo e presenta comunque un certo rischio, specialmente in età neonatale (²).

 

Il test del DNA viene effettuato mediante un normalissimo prelievo di un campione di sangue dal quale viene poi estratto il DNA del paziente. Vengono quindi ricercate le maggiori mutazioni conosciute del gene dell'aldolasi-B responsabili dell'Intolleranza Ereditaria al Fruttosio. Il test è considerato attendibile allo 80-90% poiché non tutte le mutazioni sono state attualmente individuate dai ricercatori (²). Questo significa che se il test risulta positivo il paziente è sicuramente affetto da IEF mentre se risulta negativo potrebbe ricadere nel 10-20% di falsi negativi. In questo caso, se il resto del quadro clinico fa comunque fortemente pensare ad una IEF, deve essere effettuata una analisi dell'attività della frutto-aldolasi in quanto tale test è considerato attendibile al 100% (²). Il test del DNA può individuare anche i portatori sani.

 

 

1. Rif.: "Sito AIFRUT - Intolleranza al Fruttosio"

 

2. Rif.: "HFI Laboratory at Boston University - Website"

 

3. Rif.: "Sito Università di Padova - Dipartimento di Pediatria"

 

Non essendo io un medico le informazioni trovate in questo sito non devono in nessun modo essere interpretate come diagnosi e/o sostituirsi in alcun modo ad una accurata visita presso centri medici specializzati.

Ultimo aggiornamento della pagina 19-12-2005

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