I bambini e gli adulti affetti da Intolleranza Ereditaria al Fruttosio non presentano sintomi fin tanto che mantengono una dieta priva di alimenti contenenti fruttosio (¹).

Il livello di tollerabilità al fruttosio senza presentare sintomi evidenti varia molto da individuo a individuo. In età pediatrica più è precoce l'inserimento di fruttosio nella dieta del bambino maggiore è la reazione avversa (¹).

Nei primi mesi di vita i sintomi che si presentano più frequentemente sono vomito, diarrea, rifiuto dell'alimentazione e ritardo di crescita. Altri sintomi sono ipoglicemia shock e danno epatico. Con una assunzione prolungata di fruttosio gli episodi di ipoglicemia diventano più frequenti ed il danno epatico e renale progredisce. I pazienti possono quindi presentare pallore, fegato ingrossato, emorragie intestinali, convulsioni e shock. Le analisi mostrano un quadro di danno epatico e renale con alterazione del metabolismo intermedio (¹).

I sintomi regrediscono con l'eliminazione del fruttosio dalla dieta e il bambino sviluppa una forte avversione verso i dolci e la frutta (¹).

Negli adulti non diagnosticati generalmente non si presentano tutti i sintomi in quanto viene istintivamente seguita una dieta priva di fruttosio dovuta all'avversione verso dolci e frutta. Tuttavia l'esclusione completa del fruttosio è spesso molto difficile, ancor più per chi non è stato diagnosticato,  e quindi molti pazienti affetti da IEF sviluppano una sindrome da intossicazione cronica di fruttosio (²) caratterizzata da epatomegalia (ingrossamento del fegato), fegato con aspetto steatosico e malattie croniche del fegato e dei reni. Questi pazienti, se non propriamente trattati, possono andare incontro a crisi ipoglicemiche dovute all'effetto di inibizione della sintesi del glucosio, causato dal fruttosio accumulatosi nel fegato, possono soffrire di malesseri vari e spesso le loro relazioni con i familiari sono difficili a causa delle loro abitudini alimentari particolari (²). Talvolta i pazienti affetti da IEF possono sviluppare la "sindrome di Fanconi" che è una patologia renale cronica che può essere sia di origine genetica che causata da alterazioni del metabolismo (³).

 

1. Rif.: "Sito AIFRUT - Intolleranza al Fruttosio"

 

2. Rif.: "HFI Laboratory at Boston University - Website"

 

3. Rif.: "e-Medicine - website"

 

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