L'Intolleranza Ereditaria al fruttosio è una
malattia genetica
autosomica recessiva ma prima di spiegare
cosa vuol dire forse è meglio una piccolissima introduzione di genetica. Ho
cercato di utilizzare parole semplici pertanto chiedo scusa a quanti
riscontreranno per questo motivo qualche imprecisione.
Il patrimonio genetico di ogni individuo è costituito da
22 coppie di cromosomi uguali (con lo stesso numero di geni) più una 23ª
coppia in cui i cromosomi sono uguali solo nelle donne (due cromosomi X) e
diversi negli uomini (un cromosoma X e uno Y). Tale coppia determina
il sesso dell'individuo e i suoi cromosomi sono definiti X e Y per via della
loro forma che richiama le due lettere.
Per ogni coppia un cromosoma viene ereditato dalla
madre e l'altro viene ereditato dal padre. Ogni cromosoma contiene una serie
di geni ognuno dei quali è responsabile della creazione di un tratto
genetico come ad esempio il colore degli occhi o dei capelli. Ne consegue
che per ogni tratto genetico sono presenti due geni: uno nel cromosoma
ereditato dalla madre e uno nel cromosoma ereditato dal padre. Se entrambi i
geni sono uguali (ad esempio riportano entrambi l'informazione relativa agli
occhi azzurri) l'individuo è definito omozigote (omo=uguale) per tale
tratto. Se invece i due geni sono diversi l'individuo è definito
eterozigote (etero=diverso) per tale tratto. In questo fa eccezione solo
la 23ª coppia di cromosomi che ha i geni
"accoppiati" solo nelle donne perché possiedono due cromosomi X.
Una malattia genetica è una
malattia causata da uno o più geni "difettosi". Tale difetto è detto
mutazione. Se un individuo ha su entrambi i geni responsabili di tale
malattia la stessa mutazione (cioè sono entrambi difettosi con lo stesso
tipo di difetto) viene detto omozigote per tale malattia, se possiede
un gene mutato e l'altro sano è detto eterozigote per tale malattia
mentre se possiede entrambi i geni mutati ma con mutazioni diverse tra loro
(due difetti diversi) è detto eterozigote composito.
Le modalità di trasmissione per via ereditaria delle malattie genetiche sono
3: autosomica dominante, autosomica recessiva e x-linked cioè legate al
cromosoma X.
Autosomica
indica che il gene portatore della mutazione non si trova nei cromosomi del
"sesso" X e Y. Questo significa che una malattia genetica autosomica è
presente in ugual percentuale negli uomini e nelle donne.
Dominante
indica che è sufficiente avere uno solo
dei due geni difettoso per manifestare la malattia. Nelle malattie
autosomiche dominanti gli eterozigoti (un solo gene mutato) presentano la
malattia mentre gli omozigoti presentano la malattia in forma molto più
grave (entrambi i geni mutati).
Recessiva
indica che è necessario avere entrambi i geni difettosi per manifestare la
malattia. Sono quindi malati gli omozigoti e gli eterozigoti compositi
perché hanno comunque entrambi i geni difettosi anche se per due mutazioni
diverse. Gli eterozigoti "semplici" sono portatori sani cioè non manifestano
la malattia ma la possono trasmettere per via ereditaria.
X-Linked
sono le malattie legate al cromosoma X e quindi con incidenza diversa
a seconda del sesso. Un esempio è il daltonismo, per il quale le donne
possono essere portatrici sane e più raramente degli uomini malate perché
hanno due cromosomi X e quindi dovrebbero avere entrambi i geni difettosi
per esserlo. Gli uomini invece possono essere solo malati e mai portatori
sani proprio perché possiedono un solo cromosoma X.
L'Intolleranza Ereditaria al fruttosio è una malattia
genetica autosomica recessiva quindi la sua ereditarietà può essere
riassunta nella seguente tabella. Le percentuali sono uguali ad ogni
gravidanza.
